Наследственные энзимопатии в сфере углеводного обмена

1. Непереносимость молока. Природа данного заболевания выяснена сравнительно недавно и сводится к недостаточной выработке в слизистой оболочке тонкой кишки фермента бетагалактозидазы, осуществляющего расщепление молочного сахара на глюкозу и галактозу. В результате молочный сахар в не- расщепленном виде попадает в нижележащие отделы кишечника и подвергается процессам бактериального брожения, что служит причиной вздутия кишечника и чувства дискомфорта. Больные, как правило, по собственному опыту знают методы профилактики: они избегают свежего молока и отдают предпочтение молочнокислым продуктам, в которых большая часть лактозы уже сброжена.

2. Галактоземия. В основе этого заболевания лежит генетический блок биосинтеза фермента галактотрансферазы, превращающего на уровне клеточного питания фосфорный эфир галактозы в глюкозу. При выпадении данной обменной реакции в клетках накапливаются ненормально высокие концентрации галактозомонофосфата и развивается эндогенная интоксикация. Клиника галактоземии весьма разнообразна и тяжела: развитие олигофрении, слепоты, тяжелых нарушений функции печени и т. д.

Патогенетическим методом лечения галактоземии является применение для питания больных специализированных продуктов, из состава которых удалена галактоза.

Число наследственных энзимопатий, при терапии которых лечебное питание является единственным эффективным методом, может быть значительно увеличено: к ним относятся непереносимость фруктозы, сахарозы, фавизм и многие другие.