Наследственные энзимопатии в сфере белкового обмена

1. Фенилпировиноградная кетонурия. В основе этого заболевания лежит выпадение синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего перевод фенилаланина в тирозин. Наследственный блок этой реакции приводит к накоплению в организме ребенка как фенилаланина, так и аномальных продуктов его превращения, в результате чего развивается хроническая эндогенная интоксикация организма, в первую очередь отражающаяся на развитии мозга.

Дети, страдающие этим заболеванием, резко отстают в умственном развитии и становятся олигофренами. Единственным эффективным методом лечения данного заболевания является применение для питания больных специальных продуктов, из белковой части которых удален фенилаланин и введены адекватные количества продукта его физиологического превращения- тирозина. Таким образом удается восстановить нарушенное вследствие заболевания соответствие между химическими структурами пищи и энзиматическими аномалиями организма. Диетология в этом случае позволяет обойти сломанное метаболическое звено и предотвратить тем самым не только эндогенную интоксикацию организма продуктами аномального превращения фенилаланина, но и развитие олигофрении.

2. Глютеновая энтеропатия. Это все чаще диагностируемое заболевание характеризуется плохой переносимостью пшеничного хлеба и содержащегося в нем белка - глютена. Установлено, что этиология данного заболевания связана с выпадением биосинтеза в эпителии слизистой оболочки кишечника специфической пептидазы. Единственным эффективным путем патогенетической терапии глютеновой энтеропатии является исключение из рационов питания больных пшеничного хлеба и замена его специализированными продуктами, не содержащими глютена.