7.5.5.5. Синдром Мэддока

Редкая форма вторичного гипогонадизма, возникающая в результате одновременной недостаточности гонадотропной и адренокортикотропной функций гипофиза с сохранением тиреотропной функции. У таких больных отмечается низкое содержание ЛГ, ФСГ, АКТГ, тестостерона и кортизола в плазме крови, 17-КС и 17-ОКС в моче. При введении ХГ содержание тестостерона в плазме увеличивается.

Этиология заболевания неизвестна.

Клиническая картина. Симптомы заболевания возникают после периода пубертатного развития: развивается евнухоидизм в сочетании с признаками хронической недостаточности коры надпочечников, отсутствует пигментация кожных покровов, что характерно для вторичного гипокортицизма; отмечаются психическая и физическая слабость, исхудание, ночная бессонница при дневной сонливости, признаки преждевременного старения.

Лечение, как и других форм вторичного гипогонадизма, длительное: инъекции хорионического гонадотропина по 1500 ЕД 2 раза в неделю, месячные курсы с такими же перерывами. Следует также применять препараты, стимулирующие функцию коры надпочечников (кортикотропин и др.), или проводить заместительную терапию глюкокортикоидами.

7.5.5.6. Синдром Каллманна

Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) - комплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с аносмией. Развивается вследствие низкого уровня половых гормонов в организме, проявляется недоразвитием внутренних и наружных половых органов и вторичных половых признаков. Больные с этим синдромом встречаются в общей популяции с частотой 1 : 10 000 среди мужчин и 1 : 5000 - среди женщин.

Этиология и патогенез. Генез заболевания семейный. Предполагается аутосомно-рецессивное наследование. У больных имеется врожденный дефект развития гипоталамуса, проявляющийся в недостаточно" секреции гонадотропин-рилизинг гормона (ГТ-РГ). Дефицитарность ГТ-РГ приводит к снижению выработки гонадотропинов (ГТ) гипофизом. Низкий уровень ГТ (ЛГ и ФСГ) обусловливает вторичный гипогонадотропный гипогонадизм.

Клиническая картина. У больных выявляется евнухоидизм, нередко в сочетании с крипторхизмом; наблюдаются другие пороки развития - расщепление верхней губы ("заячья губа") и твердого неба ("волчья пасть"), шестипалость, высокое ("готическое") небо, укорочение уздечки языка, асимметрия лица, гинекомастия, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Из анамнеза можно выяснить, что у некоторых членов семьи также имеются описанные пороки развития.

Диагностика. Диагноз устанавливают при сочетании гипогонадизма с аносмией, низком уровне в плазме ЛГ, ФСГ и тестостерона. При рентгенологическом исследовании кистей отмечается запаздывание возрастной дифференцировки.

Лечение, как правило, проводится гонадотропинами (хорионический гонадотропин или хориогонин). Дозы подбирают индивидуально: обычно взрослым назначают инъекции хорионического гонадотропина по 1500 ЕД 2 раза в неделю; месячные или 2-месячные курсы с такими же перерывами, длительно. На первых этапах лечения хорионический гонадотропин назначают в сочетании с андрогенами (инъекции 10% раствора тестэната по 1 мл 2-3 раза в месяц или сустанон-250 по 1 мл 1 раз в месяц).

Прогноз для жизни благоприятный. При систематическом и адекватном лечении развиваются вторичные половые признаки, появляются половое влечение, адекватные эрекции, поллюции. Больные вступают в брак и у них нет затруднений в половой жизни. В некоторых случаях восстанавливается и репродуктивная функция.