7.5.2. Патология дифференцировки пола (вследствие нарушений соматосексуального развития)

7.5.2.1. Биологическая детерминация пола

Для четкой ориентировки в различных формах патологии пола следует помнить, что понятие "пол" слагается из многих взаимосвязанных биологических и социально-психологических компонентов (см. рис. 2).

Биологическая дифференцировка пола программируется генетическим набором половых хромосом, образующихся в зиготе при слиянии материнской и отцовской гамет. Женская гамета-яйцеклетка в норме несет одну Х-хромосому, мужская гамета-сперматозоид может нести либо Х-, либо Y-хромосому. Таким образом, зигота обладает набором половых хромосом XX либо XY Набор хромосом XX индуцирует дифференцировку первичной половой железы в женском направлении (яичники), набор XY в мужском (яички) Итак, критерием генетического пола является набор половых хромосом

Половая дифференцировка гонад происходит между 7-й и 10-й неделями жизни эмбриона. К 10-й неделе пол эмбриона можно определить по двум критериям: набору половых хромосом и гистологической структуре половых желез. Пол зрелой гонады (гонадный пол) определяется по состоянию генеративных элементов: примордиальных фолликулов с яйцеклетками в яичниках или семенных канальцев, содержащих сперматозоиды, в яичках.

Гормональной функцией гонад является продуцирование половых гормонов их межуточной тканью (тека-ткань яичников и клетки Лейдига яичек). В процессе биосинтеза как в яичнике, так и в яичке образуются основные половые гормоны: тестостерон, эстрогены и прогестерон. Половое различие в биосинтезе стероидных гормонов носит количественный характер: яичники образуют преимущественно эстрогены и при условии происшедшей овуляции - прогестерон. Яички продуцируют в основном тестостерон. Особенности биосинтеза половых стероидов, присущие яичникам или яичкам, формируют гормональный пол, т е. относительное соотношение и абсолютные количества половых гормонов, характерные для определенного пола.

На 10-12-й неделе внутриутробной жизни формируются внутренние половые органы (рис. 38) До периода дифференцировки внутренних гениталий эмбрионы как женского, так и мужского генетического пола имеют структуры - предшественники внутренних половых органов обоих полов. Так называемые мюллеровы каналы (парамезонефрические протоки) являются предшественниками женских внутренних половых органов - маточных труб, матки, верхней части влагалища; вольфовы протоки (протоки первичной почки) впоследствии трансформируются в придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. Согласно законам эмбриогенеза, только полноценное яичко вызывает атрофию мюллеровых каналов, выделяя гормоноподобное вещество, получившее название "антимюллеров фактор". Если полноценное эмбриональное яичко не образуется, то независимо от генетического пола, наличия или отсутствия яичников мюллеровы каналы не атрофируются и под влиянием эстрогенов материнского организма формируются в матку, маточные трубы и верхнюю часть влагалища.

Рис 38. Хронологические этапы дифференцировки пола. Средняя горизонтальная линия - развитие субъекта без эмбриональных закладок гонад; косая лучевая линия, направленная вверх,- развитие субъекта с мужскими гонадами; косая лучевая линия, направленная вниз,- с женскими гонадами. Вертикальные линии разделяют схему на хронологические этапы формирования биологического пола. Горизонтальные линии, идущие параллельно средней горизонтали от точек пересечения вертикальной линии с косыми лучевыми линиями,- хронологический этап формирования определенных нозологических форм патологии полового развития. АГС - адреногенитальный синдром

После 12-й недели эмбриональной жизни при определенном уровне андрогенов в организме эмбриона начинается маскулинизация наружных половых органов, завершающаяся к 20-й неделе (см. рис. 38). Маскулинизация заключается в атрофии влагалищного отростка урогенитального синуса, включающего нижнюю часть влагалища, срастании мошоночного шва (образование мошонки), увеличении пещеристых тел полового члена и формировании кавернозной части мочеиспускательного канала. Без соответствующего уровня андрогенов в этот период или при нечувствительности к ним тканей наружных половых органов в производных урогенитального синуса маскулинизация не происходит (наружные половые органы имеют женское, "нейтральное" строение) либо сохраняются стигматы неполной маскулинизации (расщепленная мошонка, гипоспадия мочеиспускательного канала, недоразвитие кавернозных тел).

В пубертатном периоде определенный уровень эстрогенов обеспечивает развитие женских половых признаков - феминизацию (женское строение тела, формирование молочных желез, малых половых губ, девственной плевы, увеличение матки и влагалища). Андрогены определяют мужской тип скелета, мускулатуры, хрящей гортани - "адамова яблока", мутацию голоса, увеличение мошонки и полового члена, развитие полового оволосения, проходящего через стадию женского (горизонтальная линия на лобке) к мужскому типу. Синхронизация овариального цикла (развитие фолликула, овуляция, формирование желтого тела) и гипоталамической гонадотропной регуляции также происходит в пубертатном периоде и завершается установлением присущего женскому организму циклического типа регуляции. У мужчин гонадотропная функция постоянна.