Медицина
Новости
Рассылка
Библиотека
Новые книги
Энциклопедия
Ссылки
Карта сайта
О проекте





25.10.2017

Генная терапия для «детей в пузыре»

В Великобритании Национальная служба здравоохранения сообщила, что будет оплачивать генную терапию врожденного заболевания, вызывающего у ребенка отсутствие иммунитета. Метод Strimvelis, разработанный компанией GlaxoSmithKline, станет первым видом генной терапии, получившим государственное финансирование в Великобритании. Хотя цена такого лечения составляет более 500 тысяч фунтов стерлингов, специалисты признали его более эффективным и, в конечном счете, более финансово оправданным по сравнению с терапией при помощи регулярного приема лекарств.

ДНК-лаборатория
ДНК-лаборатория

Метод лечения предназначен для борьбы с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA deficiency, ADA-SCID). Он встречается примерно у одного новорожденного на сто тысяч. Из-за мутации в двадцатой хромосоме у больных в организме не вырабатывается фермент аденозиндезаминаза, участвующий в синтезе пуринов. По этой причине нарушается работа естественного иммунитета, и человек становится уязвимым для любой инфекции. Лишь половина детей с этим генетическим расстройством доживает до шести месяцев.

Сразу после рождения такого ребенка необходимо поместить в пластиковый кювет, внутри которого создается стерильная обстановка. В дальнейшем дети вынуждены расти только в защищенных помещениях, а, выходя наружу, носить специальные защитные костюмы, поэтому эту болезнь иногда называют «синдром ребенка в пузыре». Частично облегчить состояние больных может ферментная заместительная терапия – постоянный прием препаратов, заменяющих недостающий фермент. В некоторых случаях помочь больным может пересадка костного мозга.

Первое в истории успешное применение генной терапии было связано именно с лечением АДА-дефицита. Это произошло еще в 1990 году, когда в Бетесде (Мэриленд, США) Уильям Андерсон при помощи модифицированного вируса снабдил исправной копией гена четырехлетнюю девочку Ашанти Де Сильву. Лечение было успешным, по сообщениям 2007 года, Ашанти Де Сильва была по-прежнему здорова, хотя и при условии регулярного приема лекарств.

В 2000-е годы последовал еще ряд успешных случаев применение генетической терапии при АДА-дефиците, а также при некоторых других видах врожденного иммунодефицита. Ученые из миланской клиники Сан-Рафаэле, а также компаний GlaxoSmithKline и MolMed создали метод Strimvelis, который годился для широкой клинической практики. Работа над ним велась с 2002 года. 75% детей, участвовавших в клинических испытаниях Strimvelis, не нуждались в дальнейшей ферментной заместительной терапии.

Метод состоит в получении у пациента гемопоэтических стволовых клеток, из которых для дальнейшего использования берутся только клетки, экспрессирующие мембранный белок CD34. Эти клетки культивируют с цитокинами и факторами роста, а затем при помощи вируса вводят в них ген аденозиндезаминазы. Затем клетки возвращают в организм пациента. Они укореняются в костном мозге, делятся и создают зрелые клетки с нормальным геном аденозиндеаминазы. Пока производить все требуемые манипуляции могут только в миланской больнице Сан-Рафаэле.

В подобном лечении нуждаются ежегодно 14–15 человек в странах Евросоюза и 12 человек в США. Цена курса высокая – 594 тысячи евро, но по сравнению с регулярными инъекциями ферментной заместительной терапии выходит дешевле, так как подобные инъекции в течение десяти лет жизни будут стоить не менее 4,25 миллиона долларов. Генная терапия проводится всего один раз и должна после этого действовать всю жизнь пациента. В апреле 2016 года комитет Европейского агентства по лекарственным средствам рекомендовал одобрить применение Strimvelis для детей с дефицитом аденозиндезаминазы, у которых нет подходящего донора костного мозга.

Теперь же в Великобритании лечение АДА-дефицита при помощи генной терапии будет оплачиваться Национальной службой здравоохранения. В прошлую пятницу Национальный институт здоровья и клинического совершенствования (National Institute for Health and Clinical Excellence, NICE) опубликовал проект руководства, где указывается, что Strimvelis имеет лучшие показатели выживаемости пациентов по сравнению с заместительной терапией и обычной трансплантацией стволовых клеток. Авторы документа утверждают, что такое лечение даст детям больше шансов жить нормальной жизнью, ходить в школу и общаться с друзьями, не опасаясь опасной для жизни инфекции.

Максим Руссо


Источники:

  1. polit.ru






Пользовательского поиска



Создана искусственная кровь, способная 48 часов заменять настоящую

Позднюю стадию рака груди победили с помощью иммунотерапии

Искусственный интеллект превзошел дерматологов в диагностике меланомы

Ежегодная Историческая клинико-патологическая конференция - обсуждается диагноз какой-либо выдающейся личности прошлого

Искусственная родинка обнаружит рак на ранней стадии

Томские ученые создают приложение для расшифровки медицинских анализов

Российские ученые разработали «живые» бинты

В Японии научились определять болезнь Альцгеймера по крови

Три губительных эпидемии в XVI веке в Мексике сократившие коренное население более чем в десять раз

Топ-10 редчайших заболеваний в мире

Представлен биопринтер, печатающий клетки поджелудочной железы для диабетиков

Разработана методика домашней диагностики туберкулеза

Разработчики портативного детектора меланомы получили премию Дайсона

Создан карманный УЗИ-аппарат, работающий в паре со смартфоном

Смартфоны научили диагностировать сотрясение мозга

Представлена операционная, расположенная на борту самолета, не имеющая аналогов в мире

Индикаторы на повязке покажут стадию заживления раны

Цитомегаловирус разглядели в атомарном масштабе

Как советская женщина-микробиолог поборола холеру и нашла универсальный антибиотик

Новое искусственное сердце не уступает по качеству донорскому

Рассеянный склероз научились выявлять по крови

Разработан 3D-принтер для печати человеческой кожи

Первая двусторонняя пересадка рук ребенку признана успешной

Выяснена причина ревматоидного артрита

Рейтинг@Mail.ru
© Анна Козлова подборка материалов; Алексей Злыгостев оформление, разработка ПО 2001–2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://sohmet.ru/ 'Sohmet.ru: Библиотека по медицине'