25.01.2017

Новосибирские биологи разработали клеточную модель болезни Хантингтона

При помощи технологии редактирования генома CRISPR\Cas9 биологи Новосибирского государственного университета и института Цитологии и генетики СО РАН создали клеточную линию, моделирующую болезнь Хантингтона. С помощью клеточной модели ученые изучат молекулярные механизмы развития наследственного нейродегенеративного заболевания, считающегося неизлечимым.

Первые симптомы болезни Хантингтона, которая приводит к распаду личности, проявляются в 35–45 лет. Это нервные тики, неконтролируемые движения и другие двигательные и умственные расстройства. Пока врачи могут лечить только симптомы, это временно улучшает состояние пациента.

Заболевание развивается в результате мутации в гене huntingtin (хантингтин). В нормальном гене есть участок, который состоит из нескольких повторов триплета CAG. У здоровых людей этих повторов насчитывается до 35, у больных - более 36.

Пока ученые не знают, как остальные клетки организма справляются с токсическим воздействием мутантного хантингтина и почему нейроны стриатума (структуры головного мозга, отвечающей за мышечный тонус) погибают не раньше 35-45 лет. Кроме того, не до конца ясно, как именно хантингтин токсически воздействует на клетки. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходима клеточная модель заболевания.

Чтобы ее создать, исследователи внесли мутацию в нормальные клетки, удлинив тракт CAG-повторов с помощью современной технологии редактирования генома CRISPR/Cas9. После получения линии фибробластов с мутацией, их репрограммировали, то есть вернули в их прошлое.

Кроме болезни Хантингтона, есть еще десять малоизученных заболеваний, которые также развиваются из-за удлинения полиглутаминового тракта в каком-либо белке. Изучив процессы, приводящие к развитию болезни Хантингтона, биологи надеются обнаружить пока неисследованные детали возникновения болезней.

Источники:

1. baikal24-nauka.ru