05.09.2011

Найден «ген лейкемии»

Вероятность возникновения лейкемии или миелодиспластических синдромов можно предсказать по наличию или отсутствию мутаций в гене GATA2, пишет Medical Xpress.

Международная группа исследователей из Австралии, США и Канады сообщает, что ей удалось найти мутацию, которая может служить причиной наследственных острого миелоидного лейкоза и миелодиспластических синдромов. Отчёт о проделанной работе учёные опубликовали в журнале Nature Genetics.

Под миелодиспластическими синдромами понимают неспособность костного мозга продуцировать достаточное количество нормальных клеток крови того или иного вида (либо клеток мало, либо они плохо выполняют свою функцию, либо то и другое вместе). Больные страдают от анемии и нуждаются в постоянном пополнении запаса кровяных клеток с помощью донорской крови. В каждом третьем случае миелодиспластический синдром превращается в острый миелоидный лейкоз, когда костный мозг начинает интенсивно производить неправильные кровяные клетки, и те постепенно вытесняют здоровые.

Впервые предположение о наследственном характере этих заболеваний появилось у учёных в начале 1990-х годов, когда было замечено, что у членов одной семьи наблюдается как миелодиспластический синдром, так и миелоидный лейкоз, осложнённые малой сопротивляемостью бактериальным инфекциям. На поиск конкретного виновника у молекулярных генетиков ушло 18 лет; в исследовании принимали участие более 20 семей.

Виновником оказался ген GATA2. В ряде семей мутации в нём значительно повышали риск заболевания лейкемией; другие носители повреждённого гена были чрезвычайно подвержены бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям ввиду недостатка в крови нормальных иммунных клеток. Интриги полученным результатам добавляет то, что мутации в GATA2 ведут также к лимфедеме — нарушению циркуляции жидкости в тканях и, как следствие, отёку конечностей («слоновость» ног). Кроме того, в некоторых случаях нарушения в этом гене вызывают глухоту. Миелодиспластические синдромы связаны обычно с потерей участка хромосомы с этим геном: мутации в GATA2 были обнаружены и у людей с «обычной», ненаследственной лейкемией.

В качестве причин возникновения рака крови ранее указывались ещё два гена. Не отрицая этих данных, исследователи попробовали сконцентрироваться на других причинах лейкемических расстройств и в итоге нашли третью — GATA2. Мутации, сопутствующие другим видам рака, таким как рак груди, обнаруживаются легко, поиск же аналогичных мутаций в случае онкологических заболеваний крови необычайно затруднён, и на сегодня информации об их генетических факторах крайне мало. Что особенно некстати, учитывая высокую распространённость лейкемии.

Исследователям ещё предстоит выяснить, как нарушения в одном гене ведут к столь разнообразным проявлениям, начиная с проблем в костном мозге и заканчивая глухотой. Тем не менее отныне медики могут вполне достоверно предсказывать вероятность возникновения лейкемии по наличию или отсутствию среди членов семьи этого вида генетических мутаций.

Кирилл Стасевич

Источники:

1. КОМПЬЮЛЕНТА