АПЕРА СИНДРОМ

Расстановка ударений: АПЕ`РА СИНДРО`М

АПЁРА СИНДРОМ (E. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; син.: acrocephalosyndactylia, acrosphenosyndactylia, acrocraniodysphalaDgia) - симптомокомплекс наследственных аномалий, характеризующийся сочетанием деформаций лицевой части черепа с синдактилией и другими дефектами костной системы.

Сочетание деформации черепа с синдактилией было впервые описано в 1886 г. Трокаром (R. Troquart). Апер, обобщив литературные данные и свои наблюдения, описал в 1906 г. синдром сочетанных пороков развития.

Рис. Внешний вид ребенка с синдромом Апера. Высокая голова, расстояние между глазами увеличено, экзофтальм, отсутствие части пальцев на правой кисти

Этиология А. с. не установлена, его связывают с неблагоприятными условиями внутриутробного развития плода. А. с. чаще наблюдается у детей пожилых родителей. Нек-рые авторы признают наследственный характер заболевания.

При А. с. характерен своеобразный вид ребенка (рис.): голова высокая с выступом надо лбом (см. Башенный череп), косое расположение глазных щелей, расстояние между глазами увеличено, экзофтальм, нос крючкообразный, основание его широкое, синдактилия, полидактилия, реже синостоз между лучевой и локтевой костями. Синдактилия (см.) может наблюдаться в различных формах: полное слияние всех пальцев на руках и ногах или частичное их соединение в различных вариантах.

Наблюдаются и другие дефекты костной системы: пороки развития позвоночника, тугоподвижность в локтевом суставе, высокое небо с расщеплением его. Первые зубы появляются поздно, иногда в 4 года. Может быть отставание в умственном развитии, атрофия зрительного нерва, заращение заднего прохода. Внутренние органы без патологии.

При дифференциальной диагностике следует учесть, что от других дизостозов А. с. отличается наличием синдактилии.

Лечение А. с. симптоматическое. Прогноз для жизни неблагоприятный.

См. также Дизостоз.

Библиогр.: Apert E. De l'acrocephalosyndactylie, Bull. Soc. Med. Hop. Paris, 3. ser., t. 23, p. 1310, 1906; Böök J. A. a. Hesselvik L. Acrocephalosyndactyly, Acta paediat. (Uppsala), v. 42, p. 359, 1953.

М. Ф. Дещекина

Источники:

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 2/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1975.- 608 с. с илл., 8 л. вкл.