АНГИДРОТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ

Расстановка ударений: АНГИДРОТИ`ЧЕСКИЕ СИНДРО`МЫ

АНГИДРОТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ (греч. отрицательная приставка an- и hidrōs — пот) — группа симптомокомплексов наследственного характера, одним из ведущих симптомов к-рых является резкое снижение или отсутствие потоотделения, возникающее, как правило, в результате атрофии потовых желез. А. с. обычно обусловлены нарушением развития эктодермы (эктодермальная дисплазия), поэтому часто сопровождаются комплексом аномалий.

Дифференциальная диагностика некоторых наследственных синдромов, сопровождающихся расстройством потоотделения
Наименование синдрома	Тип наследования	Начало клинических проявлений	Патологические изменения
Наименование синдрома	Тип наследования	Начало клинических проявлений	кожа	салоотделение	потоотделение	волосы	ногти	полость рта	глаза	костная система	нервная система	эндокринная система	прочее
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14
Ангидротическая эктодермальная дисплазия	Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой	С рождения	Тонкая, бледная, сухая, на лице - милиоподобные папулы, пигментация вокруг глаз	Снижено	Отсутствует	Тонкие, ломкие, редкие; часто тотальная алопеция	Возможна дистрофия	Прогнатия, гипо- или адентия	Конъюнктивит, возможны катаракта, аномалии радужки и диска зрительного нерва	Седловидный нос, возможны аномалии скелета	Татологии не выявлено	Гипогонадизм	Снижение функции желез слизистых оболочек гортани, глотки, трахеи, бронхов, верхней трети пищевода
Синдром Ван-ден-Боша	Рецессивный, сцепленный с X хромосомой	То же	Тонкая, сухая; верруциформный гиперкератоз	То же	То же	Тонкие, ломкие, редкие; часто тотальная алопеция	Патологии не выявлено	Патологии не выявлено	Миопия, горизонтальный нистагм	Задержка роста	Снижение интеллекта	Патологии не выявлено	Патологии не выявлено
Синдром Вилльнера	Не известен	То же	Тонкая, сухая	То же	Резко снижено	Тонкие, ломкие, редкие	Дистрофия	Гиподентия	Патологии не выявлено	X ондродисплазия, полидактилия	Патологии не выявлено	То же	То же
Синдром Гельвега—Ларсена—Людвигсена	То же	То же	Сухая	Нормальное	Отсутствует	Тонкие	Патологии не выявлено	Патологии не выявлено	Татологии не выявлено	Татологии не выявлено	Нейролабиринтит	То же	То же
Синдром Гужеро—Шегрена	То же	В среднем возрасте	Сухая, склеродермиформные изменения, акроцианоз, фотодерматоз	Резко снижено	Отсутствует или резко снижено	Тонкие, ломкие, редкие; часто алопеция	Дистрофия	Ксеростомия, атрофия слюнных желез, нарушение кальцификации зубов	Конъюнктивит, кератит, атрофия слезных желез, светобоязнь	Нарушение кальцификации костей, артрозы	Патологии не выявлено	То же	Ринит, фарингит, вульвит, вагинит, ахилия, гипохромная анемия, гиперпротеинемия, холецисто- и панкреатоиатия, артериит с гангреной
Гидротическая эктодермальная дисплазия	Аутосомно-доминантный	С рождения	Гиперкератоз ладоней и подошв	Снижено	Нормальное	Алопеция тотальная или субтотальная	Дистрофия	Лейкокератоз, деформация зубов	Патологии не выявлено	Задержка роста	Умственная отсталость, эпилепсия	Недостаточность надпочечников	Патологии не выявлено
Синдром Вернера	Аутосомно-рецессивный	20—30 лет	Атрофия дермы, гиподермы, трофические язвы	То же	Снижено	Преждевременное поседение, алопеция	То же	Патологии не выявлено	Юношеская катаракта	Остеопороз, остеоартрит	Снижение интеллекта	Гипогонадизм, инсулиноустойчивый диабет, нарушение функции щитовидной и околощитовидной желез	Преждевременный атеросклероз, метастатические кальцификаты, атрофия мышц конечностей, злокачественные новообразования
Синдром Ротмунда	Рецессивный	1—5 лет	Склеропойкилодермия (участки уплотнения ножи, эритем, телеангиэктазий, дисхромии, атрофии)	То же	То же	Преждевременное поседение, алопеция или дистрофия	То же	Нарушение развития зубов	То же	Эпиметафизарные нарушения эпихондральной оссификации	Патологии не выявлено	Слабое развитие вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, генитальный инфантилизм	Ювенильный атеросклероз
Синдром Гетчинсона—Гилфорда	Не известен	1—5 лет	Атрофия дермы, гиподермы	То же	То же	Преждевременное поседение, дистрофия	То же	Запоздалое прорезывание молочных и постоянных зубов	Патологии не выявлено	Остеопороз, деформация суставов, нарушение развития скелета	Гидроцефалия	Гипогонадизм	Арахнодактилия, атероматоз, церебральные кризы,атрофия мышц
Врожденный дискератоз	Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой	5—10 лет	Пойкилодермия (участки эритем, телеангиэктазий, гипер- и депигментации, атрофии), сухость кожи, рассеянные очаги гиперкератоза	То же	Снижено на всех участках, кроме ладоней и подошв, где оно повышено	Тонкие, сухие, часто алопеция	Атрофирующая дистрофия, возможна анонихия	Лейкоплакия, неправильно расположенные и редко стоящие зубы	Закупорка слезно-носовых каналов, слезотечение, блефарит, пигментация глазного дна	Патологии не вы явлено	Патологии не выявлено	Гипогенитализм с атрофией яичек, гипоадренализм со снижением уровня 17-кетостероидов	Истончение барабанной перепонки, лейкоплакия мочеиспускательного канала, половых органов, заднего прохода с атрезией; спленомегалия, тромбоцитопения, нейтропения
Врожденный ангидроз	Аутосомно-рецессивный	С рождения	Сухая	Нормальное	Отсутствует	Патологии не выявлено	Патологии не выявлено	Патологии не выявлено	Патологии не выявлено	Патологии не вы явлено	Патологии не выявлено	Патологии не вы явлено	Патологии не выявлено
Врожденная пахионихия	Аутосомно-доминантный	То же	Множественные очаги гиперкератоза на локтях, коленях, на подошвах пузыри	То же	Повышено на ладонях и подошвах	То же	Пахионихия (утолщение эпидермиса под ногтевыми пластинками)	Лейкокератоз языка	То же	То же	Снижение интеллекта	То же	То же

К А. с. относят: ангидротическую эктодермальную дисплазию, синдром Ван-ден-Боша, синдром Вилльнера, синдром Гельвега—Ларсена—Людвпгсена и синдром Гужеро—Шегрена, к-рый нередко именуется «сухим синдромом» (см. Шегрена синдром).

Эктодермальную дисплазию впервые наблюдал Уэддерберн (С. Wedderburn, 1838), однако термин был введен Уичем (A. A. Weech, 1929). Клустон (Н. R. Clouston, 1939) выделил ангидротическую и гидротическую разновидности эктодермальной дисплазии. В отличие от ангидротической разновидности, при гидротической эктодермальной дисплазии потоотделение нормальное.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (син.: синдром Криста—Сименса, синдром Гилфорда—Тендлау) наблюдается почти исключительно у мужчин. Наследование заболевания рецессивное, сцеплено с Х-хромосомой. Проявляется с рождения. Характерны особенности лицевого скелета больных — седловидный нос, выступающий подбородок, низко расположенные глаза и уши. Вокруг глаз наблюдается стойкая пигментация и складчатость кожи. Возможны конъюнктивиты в результате снижения слезоотделения, катаракта, светобоязнь, аномалии радужки и диска зрительного нерва. В области носа и щек появляются множественные желтоватые милиоподобные папулы, сформированные за счет увеличенных, дегенеративно измененных сальных желез. Нижняя губа увеличена (макрохейлия), резко выступает, характерны аномалии зубов (от гиподентии до адентии). Брови и ресницы отсутствуют, волосы на голове тонкие, ломкие, редкие или вовсе отсутствуют. Кожа лица, туловища, конечностей тонкая, бледная, морщинистая, но не ихтиозиформная. Потовые железы атрофированы, потоотделение отсутствует, в результате чего больные не переносят жары. Иногда наблюдаются аномалии скелета. Больные предрасположены к респираторным заболеваниям вследствие недоразвития желез слизистых оболочек гортани, трахеи, бронхов.

Синдром Ван-ден-Боша описан в 1957 г.; близок к ангидротической эктодермальной дисплазии, наследуется рецессивно, сцеплен с Х-хромосомой. Характеризуется ангидрозом (см.) и непереносимостью в связи с этим жаркого климата, образованием на коже кистей и стоп гиперкератотических участков, напоминающих бородавки (верруциформный акрокератоз); истончением и выпадением волос вплоть до тотальной алопеции. Со стороны глаз наблюдается горизонтальный нистагм, миопия. Интеллект снижен, отмечается задержка роста.

Синдром Вилльнера описан в 1936 г.; развивается с рождения и характеризуется комплексом аномалий — недоразвитием сальных и потовых желез, в результате чего резко снижено салоотделение и потоотделение, дистрофией ногтей, волос, гиподентией, хондродисплазией, полидактилией. Характер наследования не известен.

Синдром Гельвега—Ларсена проявляется с рождения, характеризуется ангидрозом (в результате атрофии потовых желез), нейролабиринтитом, развитие к-рого наблюдается несколько позже. Характер наследования не известен.

Прогноз А. с. в отношении выздоровления неблагоприятный.

Дифференциальный диагноз А. с. и близких к ним состояний — см. таблицу.

Библиогр.: Clouston H. R. Major forms of hereditary ectodermal dysplasia, Canad. med. Ass. J., v. 40, p. 1, 1939; Desmons F. et Walbaum R. Les affections cutanées héréditaires liées au sexe, Lille méd., t. 17, p. 447, 1972, bibliogr.; Guilford S. H. A dental anomaly, Dent. Cosm., v. 25, p. 113, 1883; Reed W. B., Lopez D. A. a. Landing B. Clinical spectrum of anhidrotic ectodermal dysplasia, Arch. Derm., v. 102, p. 134, 1970; Upshaw B. Y. a. Montgomery H. Hereditary anhidrotic ectodermal dysplasia, Arch. Derm. Syph. (Chic.), v. 60, p. 1170, 1949; Weech A. A. Hereditary ectodermal dysplasia, Amcr. J. Dis. Child., v. 37, p. 766, 1929.