АНАЛЬБУМИНЕМИЯ

Расстановка ударений: АНАЛЬБУМИНЕМИ`Я

АНАЛЬБУМИНЕМИЯ (analbuminaemia; греч. отрицательная приставка an- + альбумины и греч. haima — кровь) — наследственная аномалия обмена белков плазмы крови, характеризующаяся резким снижением синтеза альбуминов и почти полным их отсутствием в плазме крови.

А. относится к категории редких наследственно обусловленных состояний. А. впервые описал Беннхольд (Н. Bennhold, 1954). С тех пор в литературе появились лишь единичные сообщения о заболевании. О генотипической природе А. свидетельствуют наблюдения заболевания у нескольких членов одной семьи. Предполагают, что нарушения синтеза альбуминов обусловлены мутацией гена, контролирующего этот процесс в клетках печени [Шрайер (К. Schreier), 1963]. Следовые количества альбуминов, обнаруживаемые в плазме у носителей данной аномалии, имеют, по-видимому, внепеченочное происхождение. При этом все основные функции печени полностью сохранены, структура печеночных клеток соответствует нормальной.

А. проявляется повышенной утомляемостью, иногда отеками стоп, умеренной артериальной гипотонией. Известны случаи А., клинически вообще не проявлявшиеся, и только при лабораторном исследовании удавалось обнаружить изменения протеинограммы (отсутствие фракции альбуминов), ускорение РОЭ и положительные пробы, свидетельствующие о нарушении коллоидоустойчивости белков плазмы крови. Характерным биохимическим признаком А. служит выраженная гиперхолестеринемия (свыше 500 мг%), а также снижение содержания кальция крови, связанного с белком. Отсутствие клинических эквивалентов А. у некоторых носителей данной аномалии объясняется тем, что многие функции альбуминов (транспортная, поддержание коллоидноосмотического давления и др.) выполняют другие фракции плазматических белков.

В раннем детском возрасте А. следует дифференцировать с нефротическим синдромом (см.), экссудативной энтеропатией (см. Энтеропатия экссудативная), целиакией (см.).

Прогноз относительно благоприятен, т. к. выпавшие функции альбуминов компенсируются глобулиновыми фракциями крови.

Противоположным А. состоянием является бисальбуминемия, характеризующаяся появлением двух фракций альбумина при электрофоретическом исследовании; клинически не проявляется, является физиологическим признаком крови плода.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 195, М., 1971; Bennhold Н. Kongenitale Defektdysproteinamien, Verh. dtsch. Ges. inn. Med., Kong. 62, S. 657, 1956, Bibliogr.; Schreier K. Die angeborenen Stoffwechselanomalien, Stuttgart, 1963, Bibliogr.

Ю. Е. Вельтищев.

Источники:

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.