АМИНОАЦИДЕМИЯ

Расстановка ударений: АМИНОАЦИДЕМИ`Я

АМИНОАЦИДЕМИЯ (амины + лат. acidus — кислый и греч. haima — кровь; син. гипераминоацидемия) — повышенное содержание в сыворотке крови одной или нескольких аминокислот. Основными причинами возникновения А. являются нарушения обмена аминокислот вследствие наследственных энзимопатий или поражения деза-минирующей функции печени.

В большинстве случаев А. сопровождается поражением ц. н. с. Наиболее изученной А. является фенилкетонурия (см.), обусловленная отсутствием фенилаланингидроксил азы — фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. Другие патологические отклонения в ходе обмена фенилаланина являются причиной таких заболеваний, как тирозиноз (см.), атиреоз, гипотиреоз, альбинизм (см.), алкаптонурия (см.). Нарушения в одном из этапов обмена метионина приводят к развитию метионинемии, гомоцистинурии (см.), цистатионинурии (см.). Физическое и психическое отставание в развитии отмечается при гистидинемии (см.), болезни «кленового сиропа» (см. Декарбоксилазная недостаточность). Нередко патологию обмена аминокислот у детей ошибочно трактуют как последствия внутричерепной родовой травмы.

Высокий уровень нек-рых аминокислот (напр., оксипролина и тирозина) отражает глубину деструктивных процессов в соединительной ткани при коллагенозах и других аутоиммунных состояниях. А. обнаруживается при инфекционных заболеваниях, гемолитических анемиях и других патологических состояниях, сопровождающихся гепатомегалией.

Диагностика А. основана на определении аминоазота сыворотки крови, проведении качественных проб на отдельные аминокислоты, анализе хроматографических исследований спектра аминокислот крови.

Лечебные мероприятия сводятся к терапии основного заболевания, диетотерапии с исключением из питания аминокислот, промежуточные метаболиты к-рых оказывают повреждающее действие на жизненно важные органы.

Профилактические мероприятия (диетотерапия с первого дня рождения ребенка) возможны после установления диагноза А. в период внутриутробного развития плода при исследовании состава амниотической жидкости (см. Амниоцентез).

Библиогр.: Нетахата Ж. Н. и Ляпун С. Н. Аминокислотный обмен и патология детского возраста, Педиатрия, № 12, с. 63, 1970, библиогр.; Amino acid metabolism and genetic variation, ed. by W. L. Nyhan, N. Y., 1967.

В. П. Лебедев.

Источники:

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.