АЛЬБИНИЗМ

Расстановка ударений: АЛЬБИНИ`ЗМ

АЛЬБИНИЗМ (лат. albus — белый; син. лейкизм), — врожденное отсутствие нормальной пигментации.

А. развивается в результате снижения активности фермента тирозиназы, в норме превращающего тирозин пигментных клеток в меланин (см.). Последний и обусловливает нормальную пигментацию особи. Причиной частичного А. может быть также нарушение или замедление миграции меланобластов к месту их окончательной локализации или гибель стволовых пигментных клеток на ранних стадиях эмбриогенеза.

Различают полный и частичный А. Полный А. характеризуется отсутствием пигментации; таких особей называют альбиносами, или лейкопатами. Кожа альбиносов очень чувствительна к солнечным лучам, даже небольшие дозы солнечной радиации могут вызвать у них тяжелые ожоги.

Глаза у альбиносов — розово-красные вследствие просвечивания кровеносных сосудов радужной оболочки. В связи с отсутствием пигмента в фоторецепторах сетчатки у них отмечается избыточный распад зрительного пигмента родопсина. Поэтому альбиносы плохо видят днем (дневная слепота), им присуща светобоязнь (фотофобия). Частичный А. характеризуется отсутствием пигмента лишь в отдельных частях тела. Степень и форма депигментации при этом широко варьируют. Напр., при одной из форм А. — акромеланизме — у нек-рых животных кожа и волосы белые, глаза красные, а нос и кончики хвоста, ушей и лап пигментированы. Или, напр., кожа и волосы (или перья) депигментированы, а глаза черные. Пример частичного А. у человека — белая прядь волос, белые пятна на коже.

Установлено, что полный А. относится к рецессивно наследуемой патологии, т. е. А. проявляется только у гомозиготных по этому гену особей (см. Менделя законы). Проведенные расчеты показывают, что если альбиносы встречаются в популяции с частотой 1 на 20000, то примерно один индивид из 70 в этой популяции является гетерозиготным носителем рецессивного гена. Частота рождения детей-альбиносов в случае брака двух альбиносов — 100%, в случае брака альбиноса и носителя рецессивного гена А. в гетерозиготном состоянии — 50%.

Вероятность рождения альбиноса в случае брака двух носителей этого аллеля в гетерозиготном состоянии составляет 25%.

См. также Наследование, Окраска животных и растений, Пигментный обмен.

Т. Д. Гладкова, Б. В. Конюхов.

Источники:

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.