АЛКАПТОНУРИЯ

Расстановка ударений: АЛКАПТОНУРИ`Я

АЛКАПТОНУРИЯ (alcaptonuria; позднелат. alcali — щелочь, от арабск. al-quali + греч. haptō — захватывать + uron — моча) — наследственное заболевание, характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества (до 4—8 г и более в сутки) гомогентизиновой к-ты (2,5-дигидрок-сифещшуксусной к-ты).

Впервые это заболевание описал Скрибониус (Scribonius) в 1584 г. В 1859 г. Бедекер (С.Н. Boedeker) назвал алкаптоном вещество, содержащееся в моче и обусловливающее ее потемнение при соприкосновении с воздухом. В 1891 г. Волков (М. Volkow) и Бауманн (Е. Baumann) из мочи больных А. выделили кристаллы гомогентизиновой к-ты.

Частота заболевания — 0,01 на 10000 населения. А. относится к генопатиям с аутосомно-рецессивным типом наследования дефекта гомогентизиназы. При этом распад тирозина задерживается на уровне гомогентизиновой к-ты.

А. проявляется сразу после рождения — на пеленках, смоченных мочой, остаются темные, неотстирывающиеся пятна. Общее состояние при этом не нарушается, дети развиваются нормально, и диагноз редко ставится в период новорожденное.

Характерным признаком А. является потемнение мочи (вплоть до приобретения черной окраски) на воздухе, особенно при подщелачивании и нагревании, а также при добавлении реактива Ниландера.

Поздним проявлением А. (чаще после 30 лет) является отложение темного пигмента (продукта окисления гомогентизиновой к-ты) в хрящах, почках, надпочечниках, щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, придатках яичка (см. Охроноз). Может наблюдаться темное окрашивание склер и хрящей, близко расположенных к коже (ушных раковин, крыльев носа). Отложение пигмента наблюдается и в сердечной мышце, клапанах сердца, эндотелии сосудов. Описаны инфаркты миокарда, связанные с отложением пигмента. Темное окрашивание ушной серы наблюдается и в детском возрасте.

В связи с поражением хрящей суставов после 20—30 лет жизни и позже развивается их деформация. Чаще поражаются большие суставы — плечевые, коленные, а также позвоночник. В 50% случаев поражение суставов сопровождается болезненностью, при прогрессировании процесса развиваются анкилозы. При поражении позвоночника на рентгенограммах обнаруживаются остеофиты, сегментарный остеопороз с наличием кист и псевдокист, кальцификация дисков, при поражении крупных суставов — околосуставные обызвествления, кальцификация сухожилий.

Прогноз для жизни при А. благоприятный, специфической терапии нет. Многие авторы рекомендуют длительное применение аскорбиновой к-ты. Несмотря на увеличение выделения гомогентизиновой к-ты при увеличении в диете белка (в частности, продуктов, содержащих тирозин), ограничение последнего в диете детей, страдающих А., не рекомендуется.

Библиогр.: Абезгауз А. М. Алкаптон урия у детей, Педиатрия, № 5, с. 67, 1965; Сапелкина Л. В., Дьячкова А. Я. и Вахрушева Л. Л. Алкаптонурия у детей, Вопр. охр. мат. и дет., т. 12, №8, с. 34, 1967; Berger R. et Broyer М. L'alcaptonurie, Presse med., t. 76. p. 1182, 1968; Desai В. К., Сhoksi M. V. a. Shan S. C. Alcaptonuric ochronosis, J. Indian med. Ass., v. 52, p. 335, 1969; Dihlmann W. u. a. Biochemische und radiologische Untersuchungen zur Pathogenese der Alkaptonurie, Dtsch. med. Wschr., S. 839, 1970, Bibliogr.; Roth M. et Telgenhauer W. R. Recherche de 1'excretion d'acide homogenti-sique urinaire chez des hétérozygptes pour 1'alcaptonurie, Enzymol. biol. Clin., t. 9, p. 53, 1968.

M. M. Бубнова.

Источники:

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.

https://mainbiznes.ru/uslugi/servis-smspobeda-dlya-massovyx-sms-rassylok-po-dostupnoj-cene/