АГЛИКОГЕНОЗ

Расстановка ударений: АГЛИКОГЕНО`З

АГЛИКОГЕНОЗ (греч. отрицательная приставка a- + гликоген + -ōsis) — наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, — уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы (гликогенсинтетазы). Тип наследования пока не изучен. А. описан в 1963 г. Льюисом (G. М. Lewis) и затем в 1964 г.

Спенсер-Питом (J. Spencer-Peet) у нескольких детей обоего пола одной и той же семьи, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость.

При А. в печени полностью отсутствует гликоген, наблюдается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.

Клиническая картина характеризуется частыми резкими гипогликемиями (см.), содержание глюкозы в крови падает до 7—12 мг% . Гипогликемяческие судороги наиболее часты по утрам; их можно предупредить лишь частым кормлением ребенка ночью.

При подозрении на А. (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени (исследование гликогена и ферментов). Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями другой этиологии.

Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 114, М., 1971; Xорст А. Молекулярная патология, пер. с польск., М., 1964; Endocrine and genetic diseases of childhood, ed. by L. I. Gardner, Philadelphia — L., 1969; Lewis G. M., Spencer-Peet J. a. Stewart K. M. Infantile hypoglycaemia due to inherited deficiency of glycogen synthetase in liver, Arch. Dis. Childh., v. 38, p. 40, 1963, bibliogr.; Parr J., Terce T. M. a. Larner J. Symptomatic hypoglycemia, visceral fatty metamorphosis and aglycogenosis in an infant lacking glycogen synthetase and phosphorylase, Pediatrics, v. 35, p. 770, 1965.

Ю. А. Князев.

Источники:

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.