АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ

Расстановка ударений: АГАММАГЛОБУЛИНЕМИ`Я

АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ (agammaglobulinaemia; греч. отрицательная приставка а- + гамма-глобулины и греч. haima — кровь; сип. синдром дефицита антител) — наследственно обусловленный; сцепленный с Х-хромосомой, дефект (отсутствие или резкое снижение) биосинтеза иммуноглобулинов, сопровождающийся ослаблением гуморальных и клеточных механизмов специфической защиты. Впервые описана Брутоном (О. С. Bruton) в 1952 г. Наблюдается редко — 1:1000000. При А. содержание иммуноглобулинов в сыворотке крови меньше 200 мг%; концентрацию менее 400 мг% называют гипогаммаглобулинемией [Розен и Джейнуэй (F. S. Rosen, С. A. Janeway), 1968]. Врожденные и приобретенные формы А. относятся к дисгаммаглобулинемиям (см.). А. встречается как изолированная форма (болезнь Брутона) и в комбинации с аномалиями специфического клеточного иммунитета (синдром Гуда и швейцарский тип А.).

При А. организм теряет способность реагировать образованием антител на многие бактериальные антигены (стафилококк, стрептококк, менингококк и др.), а также на дифтерийный анатоксин, противотифозную вакцину. Нарушается выработка и групповых изогемагглютининов α и β, что может быть учтено при диагностике А. Предполагается повышенная антигаммаглобулиновая активность при А., на что указывает уменьшение продолжительности жизни меченого гамма-глобулина, введенного в организм. Может наблюдаться тяжелая реакция вплоть до развития некроза в ответ на введение противооспенной вакцины и отсутствовать посттрансфузионная реакция на ошибочно перелитую кровь, несовместимую по группе.

Клиническая картина. При рождении ребенка заболевание клинически не проявляется. Содержание иммуноглобулинов в это время обычно нормальное за счет пассивно полученных трансплацентарно материнских IgG. Однако отсутствие IgM и IgA у ребенка в возрасте одного месяца может вызвать подозрение на наличие А. в тех случаях, когда имеется неблагоприятный семейный анамнез (внезапная смерть братьев или сестер больного в первые месяцы после рождения).

Повышенная чувствительность к инфекции выявляется с 3—5-месячного возраста, что клинически проявляется стойкой пиодермией, сепсисом, к-рые плохо поддаются антибактериальной терапии и склонны к прогрессированию. В дальнейшем септический процесс распространяется на легкие (тяжелая пневмония с абсцедированием, бронхоэктазы), среднее ухо (хронический гнойный средний отит, антрит), жел.-киш. тракт (рецидивирующий язвенный энтероколит). Возможны также менингит, пансинусит, остеомиелит.

Нередким является спруподобный синдром. Отмечено обычное течение туберкулеза и вирусных инфекций (кори, полиомиелита, эпидемического паротита, ветряной оспы), что указывает на связь гуморального иммунитета к этим заболеваниям с другими белковыми фракциями, с компенсаторным влиянием системы пропер дина, к-рая у больных А. функционирует нормально.

Комбинированные формы А., в отличие от изолированных, характеризуются меньшей устойчивостью к вирусным инфекциям, сопровождаются гипоплазией всех элементов лимф, системы.

Лабораторная диагностика должна включать при изолированных формах заболевания электрофоретическое исследование спектра белков и концентраций иммуноглобулинов сыворотки крови. Выявляется отсутствие гамма-фракций, частичное уменьшение бета-фракций или отсутствие всех классов иммуноглобулинов (G, M, А, D, Е).

Комбинированные формы А. могут быть заподозрены при сопоставлении полученных данных электрофоретического исследования сыворотки крови и анализа крови, в к-рой обнаруживается дефицит лимфоцитов. Пунктат лимф, узлов, костного мозга и селезенки не содержит плазмоцитов. Реакция на С-реактивный белок положительная, повышен уровень мукопротеидов, фибриногена и титр антистрептолизина.

А. типа Брутона следует дифференцировать с дисгаммаглобулинемиями, при к-рых имеется дефект в синтезе одного или нескольких классов иммуноглобулинов.

Лечение — введение препаратов гамма-глобулина или полиглобулина. Рекомендуют вводить по 0,6—1,0 мл гамма-глобулина на 1 кг веса ребенка до достижения концентрации IgG выше 200 мг%, а затем еженедельно 0,6 мл/кг (Розен и Джейнуэй, 1968).

Комбинированные формы А. предложено корригировать пересадками неонатального тимуса или костного мозга.

Прогноз при отсутствии лечения неблагоприятный — больные погибают (нередко внезапно) в грудном, или раннем детском возрасте.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 189, М., 1971; Генетика иммунного ответа, пер. с англ., сер. техн. докл. ВОЗ, № 402, с. 34, Женева, 1970; Bruton О. С. Agammaglobulinemia, Pediatrics, v. 9, p. 722, 1952; Rosen F. S. a. Janewау С. А. Diagnosis and treatment of antibody dificiency syndromes, Postgrad. Med., v. 43, № 5/p. 188, 1968.

В. А. Таболин.

Источники:

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.