АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ

Расстановка ударений: АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИ`Я

АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ (abetalipoproteinaemia; греч. отрицательная приставка а-, бета-липопротеин и греч. haima — кровь) — наследственное заболевание, в основе к-рого лежат нарушения резорбции и транспорта липидов, связанные с дефицитом или полным отсутствием бета-липопротеидов. А. часто носит семейный характер. Заболевание биохимически и клинически проявляется на 1-м году жизни ребенка.

Нарушение транспорта липидов приводит к снижению содержания в организме незаменимых высших полиненасыщенных жирных кислот, в частности линолевой к-ты, необходимых для синтеза фосфолипидов, играющих большую роль в формировании вещества мозга и входящих в состав оболочки эритроцитов.

В фосфолипидах эритроцитов отмечается снижение линолевой к-ты в 5 раз по сравнению с нормой, что приводит к уменьшению синтеза лецитина и является причиной появления в крови зубчатых эритроцитов (акантоцитоза).

При А. периодически наблюдается светлый жидкий кал, рвота, бледность кожных покровов, повышение температуры тела. Дети теряют в весе, развивается анемия. Появляется гипотрофия мышц конечностей, живот вздут, лицо одутловатое. В отдельных случаях наблюдается отложение пигмента в сетчатке, что приводит к ретиниту. В дальнейшем отмечается неврологическая симптоматика: нистагм, гипотония мускулатуры п мозжечковая атаксия.

Диагноз устанавливается не столько по клинической картине, сколько по данным лабораторных исследований. В крови — зубчатые эритроциты, в сыворотке крови отсутствуют бета-липопротеиды, снижается уровень общих липидов, три-глицеридов, холестерина и фосфолипидов. После приема жирной пищи при А. не наблюдается повышения содержания липидов в крови.

В кале содержится большое количество липидов. При биопсин кишечника выявляется перегрузка жиром клеток слизистой оболочки; в клетках печени иногда обнаруживаются купферовские включения.

Дифференциальная диагностика проводится с целиакией (см.), при к-рой отсутствует неврологическая симптоматика и имеются бета-липопротеиды в крови; синдромом Рефсума — наследственным дефектом жирового обмена с накоплением 3, 7, 11, 15-тетраметилгексадекановой к-ты при одновременном сохранении нормального содержания общих липидов и их фракций в крови (см. Рефсума синдром); со стеатореей при муковисцидозе (см.), когда снижается активность ферментов в секрете двенадцатиперстной кишки, изменяется содержание хлора и натрия в секрете потовых желез; анальфалипопротеинемией (болезнью Танжира), при к-рой отмечается гиперхолестеринемия, снижен уровень фосфолипидов, повышено содержание триглицеридов, в клетках печени, селезенки и костного мозга обнаруживается отложение холестерина.

Прогноз неблагоприятный.

Лечение симптоматическое. Парентеральное введение линолевой к-ты способствует ослаблению клинических проявлений.

Библиогр.: Sсhreier К. Die angeborenen Stoffwechselanomalien, S. 79, Stuttgart, 1963.

Ю. А. Барышков.

Источники:

1. Большая медицинская энциклопедия. Том 1/Главный редактор академик Б. В. Петровский; издательство «Советская энциклопедия»; Москва, 1974.- 576 с.