Это разновидность синдрома Клайнфелтера, при которой задержка умственного развития встречается гораздо реже. Частота ХХ-синдрома составляет 1 -10% случаев синдрома Клайнфелтера. При гистологическом исследовании ткани яичек у больных с ХХ-синдромом после периода пубертатного развития находят такие же изменения, как и при синдроме Клайнфелтера. При исследовании полового хроматина в соскобах слизистых оболочек щек контуры телец Барра нечеткие, кариотип 46 XX.
Лечение таким больным назначают только при наличии признаков недостаточной андрогенизации.