7.5.2.3.3. Эмбриогенетические формы функциональной (эндокринной) патологии гонад

7.5.2.3.3.1. Синдром неполной маскулинизации

Кариотип 46 XY. В патогенезе этого заболевания основную роль играет снижение чувствительности тканей к андрогенам. Гонады: яички, располагающиеся в расщепленной мошонке либо в паховых каналах. Внутренние половые органы мужские: придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки. Предстательная железа в большинстве случаев не определяется. Наружные половые органы с более или менее выраженной неполной маскулинизацией: имеются искривленный недоразвитый половой член и урогенитальный синус, в который впадает короткое слепое влагалище.

При описываемом синдроме в отличие от синдрома тестикулярной феминизации развития женских вторичных половых признаков не происходит. При рождении ребенку в зависимости от степени маскулинизации наружных половых органов может быть присвоен как мужской, так и женский пол. Однако в пубертатный период в зависимости от степени маскулинизации наружных половых органов и выраженности мужских вторичных половых признаков развитие может пойти по андроидному или евнухоидному типу, не всегда совпадая с указанным при рождении полом.

Прогрессирующая маскулинизация внешности и нередко довольно крупные яички в расщепленной мошонке при андроидной форме приводят подростка к мужской аутоидентификации независимо от пола регистрации и воспитания. При евнухоидной форме, как правило, мужские вторичные половые признаки не развиваются: телосложение сохраняет интерсексуальные черты, оволосение лобка скудное (не более II степени), мутации голоса не происходит, эрекций не бывает, либидо не пробуждается. Яички чаще небольшие, располагаются у наружных отверстий паховых каналов. Половая аутоидентификация формируется в зависимости от воспитания, однако осознание больными дефектов полового развития заставляет их тормозить половое влечение. В этих случаях рационально избрать женское направление коррекции, при котором легче обеспечить половую функцию в качестве пассивного партнера. Яички удаляют. Последующая заместительная эстрогенотерапия вызывает развитие вторичных половых признаков по женскому типу.

7.5.2.3.3.2. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ)

Наследственное заболевание, которое передается здоровыми женщинами; вариант мужского псевдогермафродитизма, характерный для больных с мужским генотипом (46 XY) и женским фенотипом. Тип наследования рецессивный, связанный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной семьи. Важный диагностический признак - отсутствие полового хроматина.

Этиология и патогенез. Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12-й и 20-й неделями внутриутробного развития плода. Эмбриональные яички этих больных обладают "антимюллеровым фактором", приводящим к атрофии мюллеровых каналов, поэтому при СТФ отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Вследствие нарушения чувствительности тканей к андрогенам наружные половые органы не маскулинизируются, сохраняют "нейтральное" (женское) строение. В случае сохранения частичной чувствительности к андрогенам возможно появление признаков маскулинизации наружных половых органов (неполная форма СТФ).

Клиническая картина. Основным признаком СТФ является несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение женское, хорошо развитые грудные железы (своевременное развитие). Влагалище имеет форму укороченного "слепого мешка", глубиной 1,5-6 см. Гонады - правильно сформированные яички, располагающиеся в брюшной полости, по ходу паховых каналов или в расщепленной мошонке - "больших половых губах". Придатки яичка и семявыносящие протоки сохраняются, однако последние открываются в преддверие влагалища на уровне наружного отверстия (гименальное кольцо) влагалища.

В пубертатный период обычно выявляется отсутствие менструаций и полового оволосения. При недиагностированном заболевании во время первого полозого акта нередко возникают повреждения тканей промежности. Все больные с СТФ имеют с момента рождения женский гражданский пол. У больных, осведомленных о своем заболевании, возможны психогенные реакции, суицидальные попытки.

В зависимости от выраженности признаков феминизации выделяют две формы СТФ. Для полной, классической, формы характерны хорошее развитие вторичных женских половых признаков (телосложение, молочные железы, высокий голос) при отсутствии вторичного оволосения ("безволосые женщины"), наличие женских наружных половых органов, достаточно глубокого "слепого" влагалища. Таким пациентам перед замужеством рекомендуется производить кольпопоэз (например, образование влагалища из сигмовидной кишки). Если яички находятся в паховом канале или толще больших половых губ, то их перемещают под кожу живота. Это позволяет следить за их размерами, так как серьезным осложнением является развитие опухолей яичек, при выявлении которых производят кастрацию. Следует помнить, что при удалении яичек может развиться тяжелый посткастрационный синдром.

Для неполной формы СТФ характерны интерсексуальное телосложение, недоразвитие молочных желез, женский тип оволосения, короткое влагалище, умеренная маскулинизация наружных гениталий (гипертрофированный клитор, неполное закрытие шва мошонки, формирующее урогенитальный синус; мошонкообразные большие половые губы). Эту форму СТФ диагностируют сразу же после рождения по аномальному строению наружных половых органов. С возрастом у больных нередко развивается неуверенность в половой принадлежности, половое влечение при этом сознательно подавляется.

Прогноз после хирургической коррекции как в сексологическом, так и в социальном плане благоприятный. Больные выходят замуж и не испытывают затруднений в половой жизни. У них имеются нормальное половое влечение, оргазм. Главной проблемой является бесплодие.

СТФ следует дифференцировать от синдромов неполной маскулинизации, дисгенезии яичек и синдрома Майера - Рокитанского-Кюстера. В пубертатном периоде при СТФ в отличие от синдрома неполной маскулинизации идет спонтанное развитие молочных желез. Основным дифференциально-диагностическим критерием при синдроме дисгенезии яичек является отсутствие матки. При синдроме Майера - Рокитанского-Кюстера влагалище и матка отсутствуют, своевременно развиваются вторичные женские половые признаки, имеются положительная проба на половой хроматин и нормальные яичники.

7.5.2.3.3.3. Синдром Майера - Рокитанского - Кюстера

Представляет собой врожденную аплазию влагалища и матки. Кариотип 46 XX. Гонады - яичники, обычно нормально сформированные и функционирующие. Наружные гениталии - женские. Вторичные половые признаки - женские, появляются своевременно. При рождении сомнений в женском поле нет. Патология диагностируется в пубертатном возрасте в связи с отсутствием менструаций. Половая аутоидентификация - женская. Половое влечение выражено. После хирургической коррекции (образование искусственного влагалища) препятствие для нормальной половой жизни устраняется, однако больные бесплодны.